از دست ندهید

سندرم سن فلیپ/سان فلیپو

Peter Chalouhy 8-years. The parents of a boy with a rare medical condition, Nawal Khouzame and Eli Chalhouy, from Condell Park have launched a campaign to fund research.

بیماری سان فلیپو یا موکوپلی ساکاریدوز نوع III نوعی از موکوپلی ساکاریدوز است. چهار نوع از این بیماری بر حسب نقص آنزیمی در متابولیسم هپاران سولفات وجود دارد که از نظر بالینی غیرقابل افتراق می‌باشند(ویکی پدیا)

سان فلیپو  یک بیماری پیشرونده است که آن را می توان به سه مرحله تقسیم کرد:

مرحله اول: کودک مبتلا،  تاخیر در گفتار را به همراه  ناهنجاری های چهره ای خفیف  و مشکلات رفتاری  نشان می دهد. برخی نشانه های این کودکان عبارت اند از: سری بزرگ، پیشانی برجسته، ابروهای پر پشت، موهای زبر ، پوست ضخیم، گردن کوتاه، لبهای کلفت، پل بینی کوتاه، دور شکم گرد. ویژگی های چهره ای این افراد “درشت” توصیف می شوند. این کودکان در معرض ابتلا به سینوس های مکرر و عفونت گوش، اسهال، و التهاب تاندون آشیل هستند. آنها همچنین ممکن است دندان ها شکسته و کرم خورده ناشی از مینای دندان ضعیف و سردرد های ناشی از فشار مایعه انباشه شده، داشته باشند. تغییرات استخوانی جزئی مانند جناغ سینه کاملا رایج است. کودکان دور سر بزرگی دارند که با توجه به تغییر شکل جمجه از لحاظ بالینی سلای j شکل نامیده می شود. مشکلات پیرامون سن فلیپو گسترده و متنوع هستند.

untiteled

مرحله دوم : کودک مبتلا، بسیار بی قرار و فعال است، از بی خوابی رنج می برد و رفتار های مشکل ساز را نشان می دهد. بسیاری از کودکان مجبور به جویدن اشیاء هستند، پزشکان ممکن است این عمل را به عنوان یک اختلال پردازش حسی در نظر بگیرند و تشخیص دهند. بداخلاقی ها عمده همراه با رفتار تسلی ناپذیر نشان می دهند. رفتارهای مشکل ساز مانند  فریاد بدون هیچ دلیل روشن،چنگ انداختن به افراد یا اشیاء دارند.برخی از این کودکان تشنج دارند  و برخی دیگر مشکلات بینایی و شنوایی. این علایم از کودکی به کودک دیگر متفاوت است .با گذشت زمان گفتار از بین می رود و مهارت های ارتباطی  همراه با مهارت های حرکتی، کاهش میابد.

مرحله سوم: این اختلال آخرین تلفات نهایی خود را نشان می دهد. کودک توانایی راه رفتن، صحبت کردن و غذا خوردن را از دست می دهد. مرگ ممکن است در اوایل سه سالگی رخ دهد هر چند در این دوره مرگ  شایع است اما برخی نیز تا اوایل نوجوانی  و یا تا اوایل یا اواسط ۲۰ سالگی زندگی می کنند در موارد خفیف سان فلیپو، افراد تا اوایل ۳۰ سالگی زنده خواهند ماند.

images-4

درمان:

در حال حاظر هیچ درمانی برای بیماری سان فلیپو وجود ندارد. در اغلب موارد ، درمان به کاهش این اختلال توسط متخصصین مغز، چشم پزشکان، متخصصین قلب، دنداپزشکان و مشاوران ژنتیک محدود شده است.

دارو ها برای کنترل مشکلات رفتاری  مرتبط با این اختلال به صورت موقت  موثر هستند. داروهای ضد تشنج ممکن است تشنج را کنترل کنند، دستگاه ها را می توان در دهان جهت کمک به بلع قرار داد و صندلی چرخ دار می تواند  برای افرادی که به مرحله سوم، ورود پیدا می کنند بسیار مفید باشد

مشاوره ژنتیک پیشنهاد می شود. کنترل رژیم عذایی می تواند موثر باشد- به عنوان مثال از بین بردن لبنیات و گلوتن محصولات برای کمک به کاهش ترشحات مخاط بسیار کمک کننده است. خدمات مداخله زود هنگام مانند گفتار درمانی،کار درمانی و فیزیوتراپی برای کودکان بسیار مفید است.

مترجم: سامرند صالحی

اختصاصی سایت روان بنیان

این متن تنها برای اطلاع رسانی به اشتراک گذاشته شده است و در صورت داشتن هرگونه سوال در مورد این سندرم به پزشک خود مراجعه فرمایید.

 

دیدگاهتان را ثبت کنید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شدعلامتدارها لازمند *

*